스미스-레믹-오피츠 증후군, 콜레스테롤 대사 이상이 문제일까?
스미스-레믹-오피츠 증후군(Smith-Lemli-Opitz syndrome, SLOS)은 유전적 질환으로, 주로 지질 대사에 영향을 미치는 질환입니다. 이 증후군은 7-디하이드로콜레스테롤 환원효소의 결핍으로 인해 발생하며, 이는 콜레스테롤의 정상적인 합성을 방해합니다. 이로 인해 다양한 신체적, 정신적 발달 문제를 초래할 수 있습니다. 스미스-레믹-오피츠 증후군은 다양한 증상을 동반하며, 환자의 삶의 질에 큰 영향을 미칠 수 있습니다. 이 글을 읽으면 스미스-레믹-오피츠 증후군의 원인, 증상, 진단 … 더 읽기